研究指甲型地貧患嬰大多有生長發展遲緩　

最新一期《香港醫學雜誌》刊載公立醫院一項調查，就本港96年至15年間於產前或產後確診患有甲型重型地中海貧血的嬰兒展開為期20年的跟進，期間共有9名嬰兒確診患有甲型重型地中海貧血，全數均屬純合子東南亞型基因(SEA)缺失。

團隊研究指，9名嬰兒的母親中，有5人於公立醫院接受產前護理，並早於產前診斷出有甲型重型地中海貧血，5人確診後均決定繼續懷孕，並進行2至4次宮內輸血。7名孕婦進行產前超聲檢查後，發現當中4人的胎兒有心臟肥大、2人胎兒有水腫變化，其中一胎的水腫問題於宮內輸血後解決。

研究顯示，所有胎兒出生時均出現呼吸困難需搶救及深切治療，全數4名男嬰均有尿道下裂情況；2/3嬰兒更出現生長及發展遲緩。當中有2名初生兒需要於20個月大時，接受骨髓移植，及後完全治癒，毋需長期輸血；其餘7名嬰兒需定期每3至6星期接受輸血。

團隊表示，巴特氏血紅蛋白胎兒水腫綜合症（BHFS），亦稱純合子甲型重型地中海貧血，曾一度被認為是會引致胎死腹中的致命疾病，惟過去廿年本港在產前診斷、胎兒宮內輸血和新生兒深切治療各方面的進步，患嬰可存活甚至長大成人，研究中最年長的患者現已20歲；又指輔導甲型重型地貧患者的準父母時，應保持開放及審慎樂觀的態度，並提供適切的協助。